先天性肌营养不良（CMT）是一种遗传性疾病，主要影响肌肉的神经传导功能，导致肌肉无力、萎缩和运动障碍。这种疾病不仅对患者的生活质量产生严重影响，也给家庭和社会带来了巨大的负担。本文旨在深入探讨CMT的理解与应对策略，以期为患者及其家庭提供有效的支持。 #### 一、CMT的病因与类型 CMT是由基因突变引起的，主要分为CMT1型和CMT2型。CMT1型通常由神经节苷脂贮积症基因（GJB1）的突变引起，而CMT2型则由多种基因突变导致，包括PMP22、MPZ、LIS1等。这些基因的突变直接影响了